Szacuje się, że wśród Polek 30 proc. przypadków zachorowania na raka piersi, powstaje wskutek wysokiej genetycznej predyspozycji. Uszkodzenie czyli tzw. mutacja genu BRCA 1, należącego do grupy genów kontrolujących prawidłowe podziały komórkowe, zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwór piersi czy jajnika. W rodzinach z co najmniej jedną osobą z wykrytą mutacją BRCA 1, wykluczenie lub też potwierdzenie nosicielstwa mutacji można ocenić ze 100 proc. pewnością. Szczególnej obserwacji powinny być poddane osoby, u których wśród krewnych I i II stopnia występowały zachorowania na raka. – Takie badanie nie wymaga skierowania od lekarza i polega na pobraniu wymazu z policzka. Próbkę wysyłamy następnie do laboratoriów i po 20 dniach pacjentka otrzymuje wynik – mówi dr n. med. Aleksandra Szczęśniak–Chmielecka, ginekolog w Klinice Medical Prestige w Poznaniu.
Nie warto żyć w strachu
Badanie, którego celem jest wykrycie mutacji genu BRCA 1, wskazuje na predyspozycje do zachorowania kobiety na raka piersi i/lub jajnika. W przypadku wykrycia obciążenia genetycznego, u nosicielki występuje 80 proc. ryzyko zachorowania na raka piersi. - Należy jednak podkreślić, że wystąpienie mutacji wcale nie oznacza, że dana osoba zachoruje – tłumaczy dr Szczęśniak–Chmielecka. - Wykrywając chorobę w jej początkowym stadium oznacza, że przy zastosowaniu odpowiedniej profilaktyki, ryzyko zachorowania może spaść nawet do 10 proc. i przyczynić się nie tylko do poprawy zdrowia, ale czasem nawet do uratowania życia pacjentki – dodaje.
Nowe możliwości profilaktyki
Oprócz regularnych wizyt u ginekologa, które powinny rozpocząć się u kobiet już po 20 roku życia, konieczne jest również samodzielne wykonywanie badań piersi przez dotyk (przynajmniej raz w miesiącu mniej więcej w tym samym dniu cyklu). Samokontrola powinna obejmować obie piersi, jak również miejsca występowania węzłów chłonnych. Ze względu na zwiększające się z wiekiem zagrożenie zachorowania na nowotwór piersi, kobiety po 40 roku życia oprócz USG powinny poddawać się także badaniu mammograficznemu. - Warto potraktować badanie BRCA 1 jako jeden ze sposobów profilaktyki raka piersi – przekonuje dr Szczęśniak–Chmielecka. Rachunek korzyści jest oczywisty. Podejmując decyzję o przystąpieniu do badania, zmniejszamy ryzyko zachorowania na raka piersi/jajnika z 80 do 10 proc. Z kolei wykrycie nowotworu w jego wczesnej fazie może oznaczać jego całkowite wyleczenie.