Inaczej jest to zespół wad wrodzonych, spowodowanych brakiem chromosomów X u dziewczynek. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i
wrodzona nieprawidłowość gonad powodująca w większości
przypadków bezpłodność. Leczenie w zespole Turnera jest
niemożliwe, jednak odpowiednio wczesne zastosowanie leczenia objawowego może w znaczący sposób poprawić jakość życia chorych. Najważniejszymi kierunkami leczenia pacjentek: wykrycie i leczenie wad wrodzonych, zwłaszcza wad serca i układu moczowego, leczenie niskorosłości hormonem wzrostu, hormonalna terapia zastępcza indukująca dojrzewanie.